Projeto institui Dia Estadual da Conscientização sobre a Doença de Fabry
O Projeto de Lei 503/2024, de autoria da Deputada Marta Gonçalves, institui o Dia Estadual da Conscientização sobre a Doença de Fabry, a ser instituído no dia 28 de abril. Desconhecida da maioria da população, essa doença rara pode causar sequelas em vários órgãos do corpo humano. Segundo a parlamentar, a criação da data tem por objetivo a realização de ações do poder público em parceria com entidades médicas, universidades, associações e sociedade civil, na forma de eventos, palestras de esclarecimento e treinamentos sobre sinais e sintomas da doença de Fabry, de modo a ampliar o conhecimento sobre essa doença e antecipar o seu diagnóstico, assim como na forma de debates sobre os impactos gerados na vida de pacientes e familiares, a fim de dar visibilidade à doença para a sociedade.
Com a aprovação da lei, ela destaca que a data passa a constar no Calendário Oficial de Eventos e Datas Comemorativas do Estado. Ressalta que, no Ceará, o Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), unidade vinculada à Secretaria da Saúde do Ceará (Sesa), ocupa patamar referencial no diagnóstico e no acompanhamento de doenças raras (DR) — condições que acometem até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. “A chancela, reconhecida pelo Ministério da Saúde (MS), vem, ao longo do tempo, transformando positivamente a vida de pacientes do Estado e de outras localidades brasileiras, sobretudo no Norte e no Nordeste do País”, reconhece.
Argumenta que o equipamento, situado em Fortaleza, recebe, por meio do Ambulatório de Genética, cerca de 400 crianças e adolescentes por mês. “Para oferecer cuidado e assistência integral, especialistas de diversas áreas atuam em parceria com equipes multiprofissionais. No HIAS são acompanhados casos da doença de Fabry, dentre tantas outras. Apesar dos avanços da Medicina, na maior parte das vezes, ainda não se pode falar em cura. Mas há terapias que devem ser iniciadas em tempo hábil para garantir um prognóstico mais favorável”, destaca.
A Doença de Fabry é uma patologia rara, genética, que atinge vários sistemas do organismo. É caracterizada pela deficiência ou a ausência de uma enzima que ajuda na liberação de substâncias geradas nas células. As áreas mais afetadas pelo acúmulo dos resíduos nos tecidos são a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central. As principais causas de mortalidade são ocasionadas por insuficiência renal e cardíaca. Por se tratar de uma doença rara muitos profissionais trabalham anos sem nunca encontrar um paciente com a enfermidade ou quando se deparam com um caso destes não a reconhecem.
Em geral, os pacientes com progressão mais lenta da doença são mais difíceis de serem diagnosticados, pois os sintomas se apresentam mais sutis e atenuados. Com isso, a grande maioria dos pacientes leva mais de 10 anos para conseguir um diagnóstico correto, tendo passado por até sete diferentes tipos de profissionais ou especialidades médicas, incluindo neurologista, cardiologista, nefrologista ou geneticista. Os profissionais médicos geralmente dão apenas uma alternativa de diagnóstico geral para os sintomas, como dor generalizada, insuficiência cardíaca e/ou insuficiência renal.
O tempo médio de diagnóstico no Brasil é de 14 anos, mas existem casos que levaram até 20. E sabe-se que o diagnóstico e o tratamento precoce podem influenciar muito na qualidade de vida que um paciente pode ter. A proposta é que o Dia Estadual aconteça na mesma data da comemoração em nive nacional, fazendo com que as ações de conscientização sobre a doença sejam fortalecidas.