Teste do pezinho permite o diagnóstico precoce de doenças raras

Disponível no Sistema Único de Saúde (SUS) gratuitamente, o teste do pezinho pode transformar vidas. De acordo com a médica pediatra e professora do Instituto de Educação Médica (IDOMED), Sandra Coenga, a realização do teste consiste em tirar algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê e deve ser feito entre o 3º e o 5º dia de vida. “O teste do pezinho permite o diagnóstico precoce de doenças que, se tratadas, não vão trazer prejuízos à criança”, alerta Coenga. 

O teste pode ajudar no diagnóstico precoce de doenças endócrinas, metabólicas e enzimáticas, como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, aminoacidopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. “Sempre reforçamos a importância da família não deixar de fazer esse teste. O diagnóstico precoce pode ser determinante no tratamento das patologias. Quando há também o tratamento precoce, a criança pode crescer sem nenhum problema”, ressalta a médica. 

Sandra Coenga cita, como exemplo, casos de hipotireoidismo congênito. “Quando a doença é diagnosticada com a doença e recebe o hormônio tiroidiano logo, vai se desenvolver de maneira igual à uma criança que não tem essa deficiência”, explica. 

Diagnóstico ampliado

Em 2021, foi sancionada a lei que amplia a detecção de doenças pelo teste do pezinho. Quando toda a ampliação for implantada, serão 53 doenças que poderão ser diagnosticadas a partir das gotinhas de sangue dos recém-nascidos. A legislação prevê que a ampliação deve ser gradual, sendo que, na primeira etapa, o teste do pezinho continua detectando as seis doenças, ampliando para a testagem de outras relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita. 

Na segunda etapa, devem ser incorporadas as testagens de galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos. A terceira etapa prevê a detecção de doenças lisossômicas e a quarta, de imunodeficiências primárias, enquanto na quinta e última etapa passa a ser testada a atrofia muscular espinhal. Em todo o país, o teste está disponível em mais de 28 mil lugares, de acordo com o Ministério da Saúde. “Se os pais do bebê têm dúvidas, eles podem procurar uma Unidade Básica de Saúde. O importante é não deixar de fazer o exame, pois a detecção tardia das doenças pode deixar sequelas”, finaliza a pediatra.